Wat is de ziekte van Wilson?

De ziekte van Wilson, of ook wel bekend als koperstapelingsziekte, is een genetische aandoening waarbij de uitscheiding van koper via de gal verminderd is. De ziekte is vernoemd naar de Britse neuroloog Samuel Wilson, die de ziekte in 1912 voor het eerst omschreef. De verslechtering van het uitscheiden van koper via de gal komt omdat er op chromosoom 13 (Wat een autosoom is, omdat het een van de chromosomen is dat geen geslachtschromosoom is) een bepaalde gen zit.
Dat stukje gen genaamd ATP7B zorgt ervoor dat er een eiwit wordt aangemaakt dat koper naar de gal vervoert en het in ceruloplasmine inbouwt. Creuloplasmine is het transporteiwit dat in het bloed zit en zorgt voor de vervoering van koperionen.

Helaas is bij patiƫnten van de ziekte van Wilson het creuloplasmine gemuteerd. Koper is een onmisbaar sporenelement, maar een te grote hoeveelheid kan tot zeer ernstige klachten lijden. Het gevolg hiervan is dat langzamerhand veel organen worden vergiftigd, vooral de hersenen en de lever.

Ziekte van Wilson is zeldzaam

Gemiddeld komt de ziekte van Wilson voor in 1 op de 30.000 mensen, maar er zijn bepaalde streken waar dit aantal hoger ligt. In El Salvador bijvoorbeeld heft maar liefst 1 op de 186 mensen last van de ziekte. In Nederland ligt het aantal mensen met de ziekte van Wilson redelijk laag. Per jaar worden er ongeveer 3 tot 4 personen gediagnosticeerd en slechts 1 op de 30.000 en tussen de 50.000 blijkt de ziekte daadwerkelijk. De ziekte komt meestal voor bij mensen tussen de zes en twintig jaar oud, maar ook hier zijn uitzonderingen op, alhoewel dat niet vaak voorkomt.

Oorzaak

De ziekte van Wilson is een erfelijke ziekte en komt tot stand door een mutatie in het 13e chromosoom van het DNA. Deze fout wordt ook wel het ATP7B-gen genoemd. Pas als beiden ouders van een kind drager zijn van dit gen, krijgt het kind de ziekte van Wilson, omdat zij van beiden een gemuteerd chromosoom krijgt .

Ceruloplasmine

Doordat je beiden foute chromosomen erft kun je geen ceruloplasmine (een bepaald eiwit) meer aanmaken. Deze stof verbindt de koper in het lichaam aan het eiwit en voert deze af naar de galblaas. Koper is een vereiste stof die via allerlei etenswaren binnen komt. Te weinig koper is zeker ook niet goed, maar te veel ook niet. Normaal komt het overtollige koper in de darmen en verlaat daar het lichaam.

Als men niet meer in bezit is van ceruloplasmine wordt het overtollige koper niet meer afgevoerd en wordt het in eerste instantie opgeslagen in de lever. Dit is namelijk het orgaan dat ervoor zorgt dat het koper wordt afgevoerd.

De koper

Doordat de koper wordt opgeslagen in de lever stapelt het zich op, waardoor het uiteindelijk verspreidt naar andere organen en weefsel, zoals de ogen en de hersenen. Hierdoor gaan deze organen steeds minder goed functioneren. De afname van het functioneren neemt geleidelijk af, waardoor de ziekte lang onopgemerkt kan blijven. Pas op latere leeftijd zijn er duidelijke verschijnselen van de ziekte van Wilson. Maar dan is het vaak al te laat en zijn de organen en weefsels al beschadigd. Het enige dat er dan nog kan gebeuren is beschadiging van de organen remmen door middel van medicijngebruik.

De ziekte van Wilson is een ongeneeslijke ziekte die wordt veroorzaakt door een foutje in het 13de chromosoom, waardoor de ceruloplasmine niet naar behoren werkt. De overtollige koper wordt dan niet meer afgevoerd en verzamelt zich in eerste instantie in de lever, maar verspreidt later ook naar de ogen, hersenen en andere organen. Deze organen raken dan onherstelbaar beschadigd en uiteindelijk zullen deze organen uitvallen.